Il nostro codice genetico è così complessoquasi ogni grave guasto può causare una reazione a catena e influenzare la persona non dal lato migliore. Gli scienziati sono costantemente alla ricerca di nuove malattie, ma, nelle loro stesse parole, il novanta per cento del gene rimane inesplorato.
La sindrome di Larsen (ICD 10-codice M89) è raramenteuna malattia genetica comune che ha una vasta gamma di manifestazioni fenotipiche. I segni più caratteristici sono dislocazioni e sublussazioni di grandi articolazioni, la presenza di malformazioni delle ossa del cranio facciale e problemi con le funzioni delle estremità. Le manifestazioni secondarie comprendono scoliosi, piede torto, bassa crescita e difficoltà respiratoria.
La sindrome di Larsen è causata da mutazioni puntiformi,che può verificarsi sia spontaneamente che essere ereditato dal tipo autosomico dominante. Con i cambiamenti nel gene FLNB, viene associato un intero gruppo di malattie, manifestate da disturbi nel sistema scheletrico. Le manifestazioni specifiche possono essere diverse anche tra i parenti.
Cosa dovrebbe succedere nell'emergereLa sindrome di Larsen? Le cause di questa malattia sono ancora nascoste nella semioscurità scientifica. È noto solo che per lui l'ereditarietà autosomica dominante è caratteristica. Cioè, solo una copia del gene alterato sarà sufficiente per trasmettere la patologia ai loro figli, e forse anche ai loro nipoti. Un gene può essere ottenuto dai genitori (da entrambi o da uno) o essere il risultato di una mutazione spontanea. Il rischio di ereditare questa malattia è 50/50, indipendentemente dal sesso del bambino e dal numero di gravidanze.
Il gene modificato si trova nel braccio cortoterzo cromosoma. Se lo si desidera, i ricercatori possono individuare dove sono state apportate modifiche alle informazioni ereditarie. Normalmente, questo gene codifica per una proteina conosciuta nella comunità scientifica come phylamine B. Svolge un ruolo significativo nello sviluppo del citoscheletro. Le mutazioni portano al fatto che la proteina cessa di svolgere le funzioni assegnate e le cellule dell'organismo ne soffrono.
Le persone con questa sindrome possono avere mosaicismo.Cioè, la gravità e il numero delle manifestazioni della malattia dipendono direttamente da quante cellule sono state colpite. Alcune persone potrebbero non sospettare di avere un difetto in questo gene.
La sindrome di Larsen con la stessa frequenza si sviluppasia negli uomini che nelle donne. Secondo stime molto approssimative, questa malattia si verifica in un neonato di centomila. Questo, per fortuna, è una rarità. Le stime sono considerate inattendibili, perché ci sono alcune difficoltà nell'identificare questa sindrome.
Per la prima volta nella letteratura medica, la malattia fu descritta nella metà del ventesimo secolo. Lauren Larsen e co-autori hanno trovato e documentato sei casi della sindrome nei bambini.
La sindrome di Larsen, come già detto sopra, puòmanifestamente manifestato anche tra parenti stretti. I segni più caratteristici della malattia sono i cambiamenti nelle ossa del viso. Questi includono: un ampio naso basso e fronte ampia, una faccia piatta, la presenza di un labbro superiore sbottonato o di un palato duro. Inoltre, i bambini hanno lussazioni di grandi articolazioni (femore, ginocchio, gomito) e sublussazione della spalla.
Le dita di queste persone sono corte, larghe, conarticolazioni deboli allentate. Nei polsi possono essere presenti ulteriori ossa, che con l'età si fondono e interrompono la biomeccanica dei movimenti. Alcune persone hanno un fenomeno così raro come la tracheomalacia (o l'addolcimento delle cartilagini della trachea).
La diagnosi "la sindrome di Larsen" è messa solo dopoun esame completo del paziente, uno studio approfondito della sua storia medica e la presenza di sintomi radiografici caratteristici. Inoltre, un esame radiografico completo può rivelare e accompagnare le anomalie nello sviluppo dello scheletro, che hanno una relazione indiretta con la malattia.
Diagnosi ecografica nell'uomo intrauterinoperiodo può rivelare la sindrome di Larsen. Foto di formazioni ossee per uno specialista di ultrasuoni ben addestrato può essere il punto di partenza per la ricerca di anomalie genetiche del feto. Dal momento che a prima vista è impossibile dire quale malattia abbia portato alla patologia del cranio facciale e delle ossa degli arti, la futura madre è raccomandata per fare un'amniocentesi e condurre un esame genetico per trovare la mutazione nel terzo cromosoma.
Se la malattia è confermata, ma la coppiaha deciso di mantenere la gravidanza, la futura madre è raccomandata per eseguire un taglio cesareo in modo da non danneggiare le ossa del bambino nel processo di passare attraverso il bacino di una donna durante il parto naturale.
Le misure terapeutiche non sono finalizzate all'eliminazionemalattia e una diminuzione delle manifestazioni cliniche. Questo ha coinvolto pediatri, ortopedici, specialisti in chirurgia maxillo-facciale e genetica. Dopo aver valutato le condizioni iniziali del bambino e valutato tutti i rischi, possono iniziare a correggere le violazioni esistenti.
L'opzione più parsimoniosa, che tratta la sindromeLarsen, - massaggio. È necessario rafforzare i muscoli e i legamenti che mantengono le articolazioni, nonché migliorare il mantenimento della schiena e raddrizzare la colonna vertebrale. Ma prima di procedere con i metodi terapeutici, saranno necessarie numerose operazioni. Sono necessari per la correzione delle deformazioni grossolane dello scheletro o delle deformità, stabilizzazione delle vertebre. Quando la tracheoclimazione richiede l'intubazione, e quindi l'installazione di un tubo respiratorio (su base continuativa), che manterrà la pervietà del tratto respiratorio superiore.
Il trattamento di questa malattia è un processo lungo,che può durare per anni. Man mano che il bambino invecchia, aumenta il carico sulle ossa, e potrebbe nuovamente aver bisogno di riabilitazione fisica, terapia fisica e forse anche dell'intervento chirurgico.
